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日本遺伝学会 遺伝学用語集編纂プロジェクト

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ID 英用語 属性 訳語 説明 重要度 分野 関連語 用語集 用語項目 スコア
899 hereditary disease 遺伝病 遺伝子の変異に基因する疾患で、その変異は世代間に伝わる。単一遺伝子による場合はメンデル遺伝病ともいう. その遺伝様式により、常染色体顕正遺伝病、常染色体不顕正遺伝病、X連鎖遺伝病などがある。多数の遺伝子が関わる多因子病もある。 詳しい説明の関連語 遺伝学 3.67
1594 polyploid [多]倍数体 一倍性染色体セットが3つ以上存在する細胞あるいは個体。三倍体や四倍体など。複数の染色体セットが異種に由来する場合を異質倍数体、同種由来の場合を同質倍数体という。  基礎 3.40
507 disomy ダイソミー 相同染色体が1対(2本)存在する状態。正常な二倍性細胞では、異型の性染色体以外の染色体はすべてダイソミーである。 主要語、重要 細胞 1頁使い詳しく説明(主要語) 染色体異常 3.00
803 genetic councelling 遺伝相談 遺伝に関する諸問題(不安や悩み)を、当事者が遺伝医学の専門家に相談し、人生設計や将来の方針を自分で決定するのに必要な情報、助言を受けること。このような専門家を遺伝カウンセラーという。 人類 3.50
286 chromosome 染色体 真核生物の細胞分裂の際,核内にあったDNAが各種タンパク質とともに凝縮してできた塩基性色素で染色される棒状の構造体をいう。しかし最近は,分裂期に限らず間期核にあるDNAや,原核生物のDNA,葉緑素やミトコンドリアに含まれるDNAをも,総じて染色体ということがある。 基礎 1頁使い詳しく説明(主要語) 染色体 4.60
1499 pairing 対合 減数分裂第一分裂前期(接合期)に相同染色体が互いに接着する現象をいう。唾腺染色体のように,体細胞においておこる場合もある。 基礎 1頁使い詳しく説明(主要語) 減数分裂 3.75
2613 bivalent (1)二価(2)二価染色体 減数分裂第一分裂前期(接合期)から中期にかけて,2個の相同染色体が対合した染色体像をいう。各染色体には2個の染色分体があるので,二価染色体は4個の染色分体から成る。通常少なくとも1個のキアズマが観察される。 基礎 5.00
1154 leptotene 細糸期 減数分裂第一分裂前期の最初の時期。間期核の容積が大きくなり核内に細いコイル状の染色糸(二本鎖DNAが凝縮したもの)が出現する。 基礎 3.25
1493 pachytene 太糸期 減数分裂第一分裂前期において接合期に続く時期。相同染色体の対合が完成した二価染色体の凝縮・短縮が進み,ところどころで染色分体間の交差がおこる。 基礎 3.00
499 diplotene 複糸期 減数分裂第一分裂前期において太糸期に続く時期。対合してできた二価染色体の中で相同染色体の分離が始まる,したがって4本の染色分体とキアズマが識別できるようになる。 基礎 3.29
480 diakinesis 移動期【減数分裂の】 減数分裂第一分裂前期において複糸期に続く時期。凝縮の進んだ二価染色体が分裂中期の赤道板平面に移動する。  基礎 3.29
2277 zygotene 接合糸期 減数分裂第一分裂前期において細糸期に続く時期。両親に由来した1本ずつの相同染色体が互いに接近して相同部で対合がおこり,やがて染色体の全長にわたって接着し,二価染色体となる。 基礎 3.00
2171 translocation 転座 染色体構造異常のひとつ。染色体の一部が他の染色体上に位置を換えることをいう。染色体の断片が染色体の正常な末端に付着することはふつうないので,転座は多くの場合,2つの染色体の断片が互いに交換した相互転座の形をとる。 基礎 1頁使い詳しく説明(主要語) 染色体異常 3.80
1733 reciprocal translocation 相互転座 染色体構造異常のひとつ。2つの非相同染色体が切断され,その切断片が互いに交換して再結合した状態。 基礎 詳しい説明の関連語 染色体異常 3.25
463 deletion 欠失 染色体構造異常のひとつ。染色体腕内の2箇所で切断が起き、断片が失われて再結合した状態。 基礎 3.80
2548 insertion 挿入 染色体構造異常のひとつ。ある染色体の切断点に別の染色体の断片が入り込んで再結合した状態。 基礎 2.00
1816 ring chromosome 環状染色体 染色体構造異常のひとつ。染色体腕の両端で切断がおきてその切断端同士が再結合した状態。リング染色体ともいう。 細胞 2.33
1096 inversion 逆位 同じ染色体腕の2箇所で切断が起き、断片が逆転して再結合した状態。染色体構造異常のひとつ。2つの切断点が同じ腕にあるとき,腕内逆位または偏動原体逆位paracentric inversionといい,切断点がそれそれ別の腕にあるとき,腕間逆位または挟動原体逆位pericentric inversionという。 基礎 1頁使い詳しく説明(主要語) 染色体異常 4.00
1122 karyotype 核型 細胞内の染色体構成(染色体の数や形態による分類)を数値,記号,略号などで表示したもの,もしくは元の染色体画像を基に各染色体を,その種のスタンダードに従って並列・図示したもの。 細胞 1頁使い詳しく説明(主要語) 核型 4.11
2494 Q-staining method Q染色(分染)法 染色体分染法のひとつ。染色体標本を蛍光色素キナクリンマスタード(quinacrine mustard)で染色し,蛍光顕微鏡で観察すると染色体の縦軸方向に蛍光の強弱に伴うバンド模様が観察される。このバンドをQバンドという。Qは色素の頭文字。 基礎 5.00
732 G-staining method G染色法 染色体分染法のひとつ。染色体標本を前処理してギムザ液で染色する方法。検出されるバンドをGバンドという。Gはギムザ液の頭文字。Gバンドの濃淡パターンは,Qバンドの蛍光強弱によるバンドパターンと基本的には一致する。 細胞 3.00
2691 R-staining method R染色(分染)法 染色体分染法のひとつ。QバンドあるいはGバンドのパターンにおける濃淡がちょうど逆転したバンドパターンが検出される方法。Rはreversed (‘逆転した’の意)の頭文字。Rバンドパターンは染色体上のDNA後期複製パターンとほぼ一致する。 基礎 5.00
1862 secondary constriction 二次狭さく 染色体上のセントロメア以外の場所で,染色性が弱く小さなくびれ(狭窄)のように見える箇所,セントロメアのくびれ(狭窄)を一次に見立てた呼称。ヘテロクロマチン領域や核小体形成部位(NOR)であることが多い。 細胞 3.00
2695 satellite 付随体 染色体の端部に細い繊維構造で連結した小さなドット上の染色小体。連結部分は二次狭窄部位で,多くの場合核小体形成部位でもある。 細胞 0.00
1435 nucleolar organizing region 核小体形成部位 核小体のリボソームRNAをコードするDNA(rDNA)で構成される染色体上の領域。多くの場合二次狭窄部位に位置する。NORと略す。 細胞 3.00
1976 sister chromatid exchange 姉妹染色分体交換 細胞分裂期の染色体を構成している2つの染色分体(姉妹染色分体)間で交換がおこる現象。 細胞 1頁使い詳しく説明(主要語) 減数分裂 3.00
2768 uniparental disomy 片親性ダイソミー 1対の相同染色体の双方が同じ親に由来し,その染色体についてはもう片方の親からの伝達がない状態。ゲノムインプリンティングを示す遺伝子を含む染色体が片親性ダイソミーになると,ダイソミーではあっても,その細胞(または個体)の表現型に影響を及ぼす。例:アンジェルマン症候群,プラダー・ウィリー症候群。 基礎 詳しい説明の関連語 染色体異常 5.00
1545 Philadelphia chromosome フィラデルフィア染色体 慢性骨髄性白血病(CML)症例の9割にみられる特異的な染色体異常。9番染色体長腕と22番染色体長腕との間の相互転座の結果,長腕が短くなった22番染色体をいう。Ph染色体とも略し,この特異的な転座をPh転座ともいう。 人類 2.33
1975 sister chromatid 姉妹染色分体 細胞分裂期にみられる染色体は2本の染色分体から成る。これを互いに姉妹染色分体という。分裂後の間期(G1期)にあった1本の染色分体は複製によって2本となる。両者間のDNA構成は全く同じ。 基礎 1頁使い詳しく説明(主要語) 染色体の部分構造 3.44